تست جامع غربالگری سلامت جنین چیست؟

این آزمون، تحلیل نتایج سونوگرافی و مجموعه ای از تست های آزمایشگاهی است كه در دو مرحله انجام می شود و ریسك سندرم داون، سندرم ادوارد و اختلالات لوله عصبی را در جنین بررسی می كند.

 

این تست شامل چه آزمایش هایی است و چگونه انجام می شود؟

تست جامع غربالگری سلامت جنین در دو مرحله انجام می شود.

 

مرحله اول:

بهترین زمان انجام آزمایش: هفته یازدهم بارداری

محدوده زمانی قابل قبول: هفته های یازدهم تا سیزدهم بارداری

اطلاعات لازم و آزمایش های این مرحله:

1.    یك سونوگرافی كه به دقت سن بارداری را مشخص نماید و ضخامت nuchal translucency (NT) را اندازه گیری كند

2.    آزمایش pregnancy associated plasma protein-A (PAPP-A)

 

مرحله دوم:

بهترین زمان انجام آزمایش: هفته های پانزدهم یا شانزدهم بارداری

محدوده زمانی قابل قبول: هفته های چهاردهم تا بیست و دوم بارداری

آزمایش های این مرحله:

انجام تست چهار گانه Quad test شامل:

1.      alpha-fetoprotein (AFP)

2.      total human chorionic gonadotrophin (hCG)

3.      unconjugated oestriol (uE3)

4.      inhibin-A

 

NT + PAPP-A + quad markers→integration of results into a single risk

 

در آنالیز نهائی، نتایج به دست آمده در مراحل یك و دو جمع بندی و تحلیل می شود. اندازه گیری NT و سطح سرمی پنج ماركر آزمایشگاهی به انضمام سن مادر در تخمین ریسك بارداری جنین سندرم داون به كار گرفته می شود. در بارداری های با جنین دارای سندرم داون، میزان PAPP-A، آلفا فیتو پروتئین، استریول آزاد  عموماً كاهش یافته و NT ، inhibin-A و hCG بیشتر از میزان معمول می شود.

بررسی سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین نیز در تخمین افزایش ریسك اسپینا بیفیدا یا آنانسفالوپاتی استفاده می شود.

 

تست جامع غربالگری چه اختلالاتی را بررسی و شناسائی می كند؟

1)   سندرم داون: نتیجه غربالگری با ریسك 1:150 یا بیشتر برای سندرم داون، مثبت محسوب می شود. در این مرحله آمنیوسنتز توصیه می گردد.

حساسیت تشخیص سندرم داون در تست جامع غربالگری 90% می باشد. 

2)   نقائص لوله عصبی جنین: اگر میزان آلفا فیتوپروتئین در مقایسه با مقدار طبیعی آن، 5/2 برابر یا بیشتر باشد، نتیجه آزمون غربالگری مثبت شده و سونوگرافی با جزئیات كامل پیشنهاد می گردد.

حساسیت تشخیص اسپینا بیفیدا (spina bifida) در تست جامع غربالگری 85% بوده و در مورد آنانسفالوپاتی تقریباً تمام موارد شناسائی می شوند. 

3)   سندرم ادوارد: نتیجه غربالگری با ریسك 1:100 یا بیشتر برای سندرم ادوارد، مثبت تلقی شده، متعاقباً انجام سونوگرافی كامل و آمنیوسنتز پیشنهاد می گردد.

حساسیت تشخیص سندرم ادوارد در تست جامع غربالگری 85% می باشد.